1. Caracteres hereditarios
Habrás observado que entre tus amigos
no hay dos iguales, hay rubios y morenos,
altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojos
claros u oscuros. Además comparten estos
caracteres con su familia.
Aprenderás en esta quincena por qué
somos diferentes y cómo se transmiten estas
diferencias de padres a hijos.
En la siguiente tabla puedes ver algunos
caracteres hereditarios en el hombre. Observa
el carácter de dominante o recesivo. Los
distintos genotipos y fenotipos te pueden
ayudar para realizar los problemas de
genética.
La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n). Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY.
El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma.
Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el "ambiente" que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente.
El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas discontinuas "intrascendentes" con herencia autosómica.
Contesta
Después de ampliar la imagen obtenida observando al microscopio una célula humana del tejido epitelial del interior de la boca (mucosa bucal), se han recortado y ordenado las estructuras alargadas que se muestran: a) ¿Cómo se llaman esas "estructuras"? b) ¿Qué indican los números que aparecen debajo de ellas? c) ¿Se trata de una célula haploide o diploide? d) ¿Cuántas cromátidas tiene cada cromosoma de la figura? e) ¿Cómo se llaman los dos cromosomas que tienen el mismo número? f) ¿La célula procede de un hombre o de una mujer?
El estudio de la genética humana es muy útil por que responder ha algunas preguntas sobre la naturaleza humana. Entender, analizar, estudiar el desarrollo eficaz para tratar diferentes enfermedades hereditarias o no-hereditarias y la genética de la vida humana.
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Deduciendo que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un auto-soma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación.
El carácter autosómico "recesivo" es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los ganes) responsable de la aparición de ese rasgo tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen de la característica, muchas personas pueden, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.
Herencia ligada a X y ligada a Y
El humano está conformado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomasasexuales, el par de cromosomas número 23 está representado por (XY en el varón) y (XX en la mujer). el cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta cromosomas X,
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas se convierten en portadoras cuando son heterocigotas.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A.
La hemofilia: desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII.
La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas.
Como se trata de herencia ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. Como (síndrome de Coffin-Lowry, )
Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como in-activación de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. El mecanismo de in-activación de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con desórdenes como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, y se desactivaran los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y.Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Ysólo son transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos.
Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras características ligadas a Y.
Un cariotipo herramienta muy útil en citogenética. la posición de Un cariotipo puede ser útil también en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal, la aneuploidía puede ser detectada con claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante o adicional. El g-banding del cariotipo puede ser utilizado para detectar deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. EL g-banding manchará los cromosomas con cintas claras y oscuras diferentes para cada cromosoma. La FISH, fluorescencia de hibridación in situ, se puede utilizar para observar deleciones, inserciones y translocaciones. La FISH (Hibridación fluorescente in situ, por sus siglas en Inglés:"fluorescent in situ hybridization") utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias específicas de los cromosomas que hará que éstos fluorezcan un único color.1
La genómica se refiere al campo de la genética en cuestión de estudios estructurales y funcionales del genoma.genoma es todo el ADN contenido en un organismo o una célula incluidos el ADN nuclear y mitocondrial. El genoma humano es la colección total de los genes en un ser humano que figuran en el cromosoma humano, compuesto por más de tres mil millones de nucleótidos.En abril del 2003, el Proyecto Genoma Humano fue capaz de secuenciar todo el ADN en el genoma humano, para descubrir que el genoma humano está integrado por alrededor de 20.000 genes que codifican proteínas.
La genética de poblaciones es la rama de la biología evolutiva responsable de investigar los procesos que causan cambios en frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones, basado en la herencia Mendeliana. Cuatro diferentes fuerzas pueden influir en las frecuencias: la selección natural, mutación, el Flujo genético (migración), y la deriva genética. Una población puede definirse como un grupo de individuos capaces de reproducirse entre sí y su descendencia. Para la genética humana, las poblaciones constarán sólo de la especie humana. El equilibrio de Hardy-Weinberg es un principio ampliamente utilizadaopara determinar frecuencias alélicas y de genotipo.- Y todo esta en nuestro cuerpo.
El principio Hardy-Weinberg
Artículo principal:Principio de Hardy-Weinberg
El principio Hardy-Weinberg establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibrio particular.
El acervo alélico se define como el conjunto de los alelos presentes en cada uno de los loci y sus respectivas frecuencias.
El acervo gamético se define como el conjunto de los grupos de alelos, a razón de un alelo por locus, observados en la población y sus respectivas frecuencias.
El acervo cigótico se define como el conjunto de los grupos de parejas de alelos, a razón de una pareja por locus, observados en la población y sus respectivas frecuencias.
Los Genes
La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de lasrazasque entre ellas. Conceptos comunes de las categorías raciales no coinciden con exactitud con las características genéticas.
La psicología evolutiva explica muchos comportamientos humanos como más o menos moderado por genes que se desarrollaron en los humanos cazadores y recolectores en la etapa de desarrollo cultural. Véase, por ejemplo, el síndrome de Estocolmo.
Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes. Para una lista más completa véase la lista de trastornos genéticos. Los trastornos genéticos suelen suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares.
Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos tendrá el síndrome.4
Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.5
Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad.6
Rasgos humanos con modelo de herencia simple
Varios rasgos humanos con modelo de herencia simple:
