Genética humana
La genética humana estudia la herencia biológica en los seres humanos.
La genética humana también es una variedad de campos incluidos como la:
La genética humana también es una variedad de campos incluidos como la:
genética médica y el
El estudio de la genética humana es muy útil por que responder ha algunas preguntas sobre la naturaleza humana. Entender, analizar, estudiar el desarrollo eficaz para tratar diferentes enfermedades hereditarias o no-hereditarias y la genética de la vida humana. Los cromosomas humanos
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Deduciendo que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un auto-soma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación.
Herencia autosómica recesiva
Herencia ligada a X y ligada a Y
El humano está conformado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par de cromosomas número 23 está representado por (XY en el varón) y (XX en la mujer). el cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta cromosomas X,
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas se convierten en portadoras cuando son heterocigotas.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A.La hemofilia: desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII.
La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas.
Como se trata de herencia ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. Como ( síndrome de Coffin-Lowry, )
Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como in-activación de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. El mecanismo de in-activación de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con desórdenes como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, y se desactivaran los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y.Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos.
Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras características ligadas a Y.
Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras características ligadas a Y.
Cariotipo
Un cariotipo herramienta muy útil en citogenética. la posición de Un cariotipo puede ser útil también en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal, la aneuploidía puede ser detectada con claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante o adicional. El g-banding del cariotipo puede ser utilizado para detectar deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. EL g-banding manchará los cromosomas con cintas claras y oscuras diferentes para cada cromosoma. La FISH, fluorescencia de hibridación in situ, se puede utilizar para observar deleciones, inserciones y translocaciones. La FISH (Hibridación fluorescente in situ, por sus siglas en Inglés:"fluorescent in situ hybridization") utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias específicas de los cromosomas que hará que éstos fluorezcan un único color.1
Genómica
La genómica se refiere al campo de la genética en cuestión de estudios estructurales y funcionales del genoma.genoma es todo el ADN contenido en un organismo o una célula incluidos el ADN nuclear y mitocondrial. El genoma humano es la colección total de los genes en un ser humano que figuran en el cromosoma humano, compuesto por más de tres mil millones de nucleótidos. En abril del 2003, el Proyecto Genoma Humano fue capaz de secuenciar todo el ADN en el genoma humano, para descubrir que el genoma humano está integrado por alrededor de 20.000 genes que codifican proteínas.
Un
Genética de poblaciones
La genética de poblaciones es la rama de la biología evolutiva responsable de investigar los procesos que causan cambios en frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones, basado en la herencia Mendeliana. Cuatro diferentes fuerzas pueden influir en las frecuencias: la selección natural, mutación, el Flujo genético (migración), y la deriva genética. Una población puede definirse como un grupo de individuos capaces de reproducirse entre sí y su descendencia. Para la genética humana, las poblaciones constarán sólo de la especie humana. El equilibrio de Hardy-Weinberg es un principio ampliamente utilizadaopara determinar frecuencias alélicas y de genotipo.- Y todo esta en nuestro cuerpo.El principio Hardy-Weinberg
El principio Hardy-Weinberg establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibrio particular.- El acervo alélico se define como el conjunto de los alelos presentes en cada uno de los loci y sus respectivas frecuencias.
- El acervo gamético se define como el conjunto de los grupos de alelos, a razón de un alelo por locus, observados en la población y sus respectivas frecuencias.
- El acervo cigótico se define como el conjunto de los grupos de parejas de alelos, a razón de una pareja por locus, observados en la población y sus respectivas frecuencias.
Los Genes
La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las razas que entre ellas. Conceptos comunes de las categorías raciales no coinciden con exactitud con las características genéticas.
Psicología Evolutiva
La psicología evolutiva explica muchos comportamientos humanos como más o menos moderado por genes que se desarrollaron en los humanos cazadores y recolectores en la etapa de desarrollo cultural. Véase, por ejemplo, el síndrome de Estocolmo.
Trastornos genéticos
Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes. Para una lista más completa véase la lista de trastornos genéticos. Los trastornos genéticos suelen suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares.
- Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos tendrá el síndrome.4
- Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.5
- Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
- Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad.6
Rasgos humanos con modelo de herencia simple
Varios rasgos humanos con modelo de herencia simple:
| Dominante | Recesivo | Referencias |
|---|---|---|
| Con hoyuelos faciales | Sin hoyuelos | 7 8 |
| Pueden degustar el PTC | No pueden degustar el PTC | 9 |
| Lóbulo de la oreja despegado | Lóbulo pegado a la cara | 7 10 11 |
| Mentón hendido | Sin mentón hendido | 12 |
| Iris oscuro | Iris claro | |
| Visión de colores | Daltonismo | |
| Con pecas | Sin pecas | 7 13 |
| Cerumen húmedo | Cerumen seco | 10 14 |
| Pueden enrollar la lengua en U | Incapacidad para enrollarla | 10 |
| Dedo pulgar normal | Pulgar muy flexible (hiperextensibilidad) | |
| Dedo meñique torcido | Meñique no torcido | |
| Dedo índice más corto que el anular (en hombres) | Índice más largo | |
| Dedo índice más largo que el anular (en mujeres) | Índice más corto | |
| Calvicie (en hombres) | Sin calvicie | |
| Sin calvicie (en mujeres) | Calvicie | |
| Rasgos capilares frontales en ángulo, Widow's peak (pico de viuda) | Sin Widow's peak | 15 16 |
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