La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n). Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY.
El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma.
Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el "ambiente" que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente.
El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas discontinuas "intrascendentes" con herencia autosómica.
Contesta
Después de ampliar la imagen obtenida observando al microscopio una célula humana del tejido epitelial del interior de la boca (mucosa bucal), se han recortado y ordenado las estructuras alargadas que se muestran: a) ¿Cómo se llaman esas "estructuras"? b) ¿Qué indican los números que aparecen debajo de ellas? c) ¿Se trata de una célula haploide o diploide? d) ¿Cuántas cromátidas tiene cada cromosoma de la figura? e) ¿Cómo se llaman los dos cromosomas que tienen el mismo número? f) ¿La célula procede de un hombre o de una mujer?
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